法布里病(Fabry病)是一种累及多系统的遗传性溶酶体贮积症,其病理特征导致代谢产物在器官内蓄积,引发不可逆损伤,因此常伴随以下后遗症:
一、心血管系统后遗症
- 心肌肥厚与心力衰竭:糖脂蓄积导致心肌细胞肥大,最终引发心力衰竭。
- 心律失常及猝死风险:传导系统受累可表现为室性心动过速、房颤等,严重时引发心源性猝死。
- 缺血性心脏病:冠状动脉受累导致心绞痛、心肌梗死。
二、肾脏后遗症
- 慢性肾衰竭:糖脂沉积损伤肾小球和肾小管,表现为蛋白尿、血尿,最终进展为尿毒症。
- 肾血管病变:肾动脉狭窄或梗死可导致高血压和肾功能急剧恶化。
三、神经系统后遗症
- 脑血管病变:脑部小血管病变引发短暂性脑缺血发作(TIA)、缺血性卒中或出血性卒中,导致偏瘫、失语等神经功能缺损。
- 周围神经损害:持续性肢端烧灼样疼痛、感觉异常,甚至发展为小纤维神经病。
四、其他系统后遗症
- 眼部损伤:角膜涡状混浊、视网膜血管迂曲,严重者视力下降或失明。
- 消化系统功能障碍:肠动力异常导致慢性腹泻、便秘,部分患者因空肠憩室穿孔需外科干预。
五、远期预后
法布里病虽无法完全治愈,但通过酶替代治疗(如α-半乳糖苷酶A替代)和肾移植等可延缓器官损伤,改善生活质量。未及时干预者常因心、肾、脑血管并发症缩短预期寿命。