法布里病(Fabry 病)是否有后遗症

法布里病(Fabry病)是一种累及多系统的遗传性溶酶体贮积症,其病理特征导致代谢产物在器官内蓄积,引发不可逆损伤,因此常伴随以下后遗症‌:

一、心血管系统后遗症

  • 心肌肥厚与心力衰竭‌:糖脂蓄积导致心肌细胞肥大,最终引发心力衰竭‌。
  • 心律失常及猝死风险‌:传导系统受累可表现为室性心动过速、房颤等,严重时引发心源性猝死‌。
  • 缺血性心脏病‌:冠状动脉受累导致心绞痛、心肌梗死‌。

二、肾脏后遗症

  • 慢性肾衰竭‌:糖脂沉积损伤肾小球和肾小管,表现为蛋白尿、血尿,最终进展为尿毒症‌。
  • 肾血管病变‌:肾动脉狭窄或梗死可导致高血压和肾功能急剧恶化‌。

三、神经系统后遗症

  • 脑血管病变‌:脑部小血管病变引发短暂性脑缺血发作(TIA)、缺血性卒中或出血性卒中,导致偏瘫、失语等神经功能缺损‌。
  • 周围神经损害‌:持续性肢端烧灼样疼痛、感觉异常,甚至发展为小纤维神经病‌。

四、其他系统后遗症

  • 眼部损伤‌:角膜涡状混浊、视网膜血管迂曲,严重者视力下降或失明‌。
  • 消化系统功能障碍‌:肠动力异常导致慢性腹泻、便秘,部分患者因空肠憩室穿孔需外科干预‌。

五、远期预后

法布里病虽无法完全治愈,但通过酶替代治疗(如α-半乳糖苷酶A替代)和肾移植等可延缓器官损伤,改善生活质量‌。未及时干预者常因心、肾、脑血管并发症缩短预期寿命‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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