运动神经元病（MND）是一种慢性进行性神经系统疾病，主要表现为运动神经元选择性受损，导致肌肉功能渐进性退化。以下为综合信息整理：
一、核心特征
- 病变部位
累及大脑皮质、脑干、脊髓的运动神经元，影响控制肌肉运动的神经细胞。 - 病理机制
病因未完全明确，可能与遗传、环境（如金属中毒）、免疫异常、神经生长因子缺乏等因素相关。约5%-10%病例与遗传基因（如SOD1突变）有关。
二、临床表现
- 早期症状
手指活动笨拙、局部肌肉无力、肉跳、易疲劳等。 - 进展期症状
肌肉萎缩、吞咽困难、发音不清、四肢僵硬、呼吸肌无力等。 - 终末期症状
呼吸衰竭，多数患者发病后3-5年内死亡，仅5%-10%生存期超过10年。
三、诊断与分型
- 诊断依据
结合隐匿起病、慢性进展的肌无力/萎缩症状，辅以肌电图（显示神经源性损害）、基因检测（如SOD1分析）、脑脊液及影像学检查排除其他疾病。 - 常见分型
包括肌萎缩侧索硬化（ALS，最常见）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。
四、治疗与预后
- 治疗原则
无法治愈，以延缓病情发展、改善生活质量为主。常用药物（如利鲁唑）、呼吸支持（如双正压呼吸机）、康复训练等。 - 流行病学
发病率约1-3/10万/年，患病率4-8/10万，中年（40-60岁）高发，男性略多于女性。
五、特殊注意事项
存在家族史的患者需警惕遗传倾向，建议通过基因检测明确病因。