肺泡微结石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis，PAM）是一种罕见的慢性肺部疾病，其特征是肺泡内广泛存在的微小结石。以下是肺泡微结石症的诊断标准：
临床表现
- 早期症状：大多数患者在发病前无症状，常在体检时发现。可有轻度干咳、胸闷等症状3。
- 晚期症状：严重者感呼吸困难、发绀、咯血和杵状指趾形成1。肺底呼吸音减低，甚至出现呼吸衰竭、右心室肥厚、心功能不全1。
影像学检查
- 胸部X线：表现为双肺弥漫性分布、边缘锐利、大小基本一致的沙粒样微结节，呈现典型的“暴沙”或“暴雪”样改变，尤以下叶后部最密4。
- 胸部CT：表现为两肺广泛的、对称的沿支气管血管束和胸膜下分布微小钙化结节影，以中下肺野肺尤其是心缘旁、肺后部、叶间胸膜、支气管血管束周围密集4。
实验室检查
- 痰液及支气管肺泡灌洗液检查：可见其内有微小结石，是诊断肺泡微结石症的重要手段4。
- 骨核素显象：主要用于发现早期的微小病变，判断肺组织吸收磷酸盐的程度4。
肺功能检查
- 早期：肺功能检查可基本正常或仅提示肺泡弥散功能轻度下降4。
- 晚期：可出严重限制性通气功能障碍，甚至因呼吸困难而无法配合完成肺功能检查4。
病理学检查
- 病理学检查：是诊断肺泡微结石症的金标准，镜下见肺泡内有洋葱皮样结构，大部分呈致密性钙化4。
基因学检查
- 基因检测：如为家族常染色体隐性遗传，则可能有SCL34A2基因的突变4。
诊断流程
- 病史：了解患者的症状和家族史。
- 影像学检查：胸部X线和CT检查是主要诊断手段。
- 实验室检查：痰液和支气管肺泡灌洗液检查，以及骨核素显象。
- 肺功能检查：评估患者的肺功能状态。
- 病理学检查：必要时进行肺活检以确诊。
- 基因检测：确定是否存在相关的基因突变。
通过综合以上检查结果，可以对肺泡微结石症进行诊断。由于该病罕见，确诊可能需要多学科专家的合作。