一、​​核心诊断依据​​

1. ​​典型临床表现​​

   • ​​特殊面容​​：前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
   • ​​关节脱位​​：先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主，常伴肱骨下端发育不全。
   • ​​手足异常​​：手指呈香肠型或短棒状，足部马蹄内翻或外翻畸形。

2. ​​影像学检查​​

   • ​​X线/CT检查​​：
     • 大关节脱位呈对称性改变（如膝关节胫骨前移、髋关节脱位、肘关节尺侧脱位）。
     • 足部畸形（马蹄足内/外翻）及额外骨化中心（跟骨后方、手/腕/膝/肘等部位）。
     • 颅骨异常（前额扁平、鼻梁凹陷、顶枕部缝间骨）及脊柱侧弯、裂等。

二、​​辅助诊断依据​​

1. ​​家族史​​

   • 部分患儿有家族遗传倾向，需询问家族中是否有类似疾病患者。

2. ​​实验室检查​​

   • 血常规、生化指标等排查其他潜在疾病（如感染、代谢异常）。

3. ​​基因检测​​

   • 检测相关基因突变（如FLNB基因）可为确诊提供依据。

4. ​​其他检查​​

   • 心电图、超声心动图：筛查先天性心脏病（如主动脉根部扩张、瓣膜异常）。

三、​​鉴别诊断​​

需与以下疾病区分：

• ​​拇指宽阔综合征（Rubinstein-Taybi）​​：无多发性大关节脱位。
• ​​关节松弛综合征（Ehlers-Danlos）​​：无典型骨骼畸形。
• ​​扁平面容综合征（Otopalatodigital）​​：仅部分畸形，无大关节脱位。

四、​​诊断流程建议​​

1. ​​初步筛查​​：根据特殊面容、关节脱位及足畸形进行临床评估。
2. ​​影像学确认​​：通过X线/CT明确骨骼异常。
3. ​​基因检测​​：对疑似病例或家族史阳性者建议基因检测。
4. ​​排除其他疾病​​：结合实验室检查和影像学结果排除相似病症。

五、​​注意事项​​

• ​​产前诊断​​：有家族史的孕妇可通过产前基因检测早期干预。
• ​​多学科评估​​：关注智力、视力、听力等系统发育，综合制定治疗方案。

以上标准综合了临床表现、影像学特征及遗传学证据，需由儿科或骨科医生结合多学科会诊后确诊。