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病因与病程
该病由11号染色体PYGM基因突变引起,导致糖原无法正常分解,长期积累在肌肉中,引发运动不耐受、肌痛等症状。由于基因缺陷无法自行修复,疾病会持续进展。 -
治疗现状
目前无根治方法,主要采取对症治疗:- 运动管理:避免剧烈运动,运动前补充少量碳水化合物(如葡萄糖)可暂时改善耐受性。
- 药物干预:如丹曲洛林钠可缓解横纹肌溶解风险,但需注意副作用。
- 营养支持:高碳水化合物饮食、补充肌酸等有助于延缓症状。
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预后与日常管理
患者需终身管理,通过合理饮食、适度运动及定期监测(如肌酐水平)减少并发症风险。约50%患者可能出现横纹肌溶解,需紧急处理。尽管无法治愈,多数患者通过规范管理可维持正常生活。
糖原贮积病Ⅴ型需长期治疗和自我管理,无法自愈,建议患者与医疗团队密切配合,制定个性化方案。