糖原贮积病Ⅴ型（GSD-Ⅴ），又称McArdle肌病，是一种由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的遗传性糖原代谢障碍疾病1。

病因

• 遗传性：GSD-Ⅴ通常为常染色体隐性遗传，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传1。
• 酶缺乏：肌肉磷酸化酶缺乏导致糖原在肌肉中不能被适当分解，影响肌肉功能2。

临床表现

• 运动性肌痉挛：剧烈运动后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显，休息后好转1。
• 继减现象：肌肉痉挛或疼痛在轻度至中度的肢体活动后减轻或消失1。
• 肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现肌肉疲劳和无力，严重时可出现四肢不能活动1。
• 运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者，剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内1。
• 肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大，肌肉萎缩见于疾病晚期1。

检查

• 实验室检查：血清CPK、LDH正常或轻度升高，血和尿中肌红蛋白含量增高1。
• 其他辅助检查：心电图、肌电图、肌肉活组织检查等1。

诊断

• 临床特点：根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病1。
• 前臂缺血运动试验：有助本病之诊断1。

鉴别诊断

• 酒精中毒性肌病
• 缺血性肌病
• 肌红蛋白尿症
• 神经性肌强直症
• 僵人综合征等1。

治疗

• 避免剧烈运动：减少症状发作1。
• 口服葡萄糖和果糖：在进行剧烈或长期运动之前服用，可以预防或减轻发作1。
• 高蛋白饮食：提高运动耐量5。
• 酶替代疗法：补充缺乏的酶5。

总结

糖原贮积病Ⅴ型是一种由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的遗传性糖原代谢障碍疾病，主要表现为运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等症状。虽然目前尚无根治方法，但通过避免剧烈运动、合理饮食和酶替代疗法等措施，可以有效管理症状，提高患者的生活质量。

糖原贮积病Ⅴ型是一个严重的疾病，因为它会影响患者的肌肉功能和运动能力，并可能导致其他健康问题。通过适当的管理和治疗，患者可以过上相对正常的生活。