一、垂体性巨人症（儿童期发病）
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临床表现
- 身高显著高于同年龄、同性别儿童平均值+2SD（标准差），且持续生长速度异常。
- 可能伴随肢端肥大症表现（如手足增大、面容粗陋），但儿童期骨骺未闭合时主要表现为全身比例匀称的生长加速。
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实验室检查
- 生长激素（GH）水平：空腹或随机血清GH≥2.5 ng/mL，或口服葡萄糖抑制试验（OGTT）后GH谷值≥1.0 ng/mL。
- 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平：高于同年龄、同性别正常参考值上限。
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影像学检查
- 垂体磁共振成像（MRI）或增强CT显示垂体腺瘤或增生。
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病理检查（必要时）
- 确认垂体腺瘤或增生，免疫组化显示GH阳性。
二、肢端肥大症（青春期后发病）
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临床表现
- 典型表现为手足、面部骨骼及软组织增厚（如鼻大、唇厚、下颌突出），皮肤粗糙、多汗，关节疼痛等。
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实验室检查
- GH水平：空腹或随机血清GH≥2.5 μg/L，且OGTT后GH谷值<1.0 μg/L。
- IGF-1水平：显著高于同年龄、同性别正常范围。
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影像学检查
- 垂体MRI或CT确诊垂体腺瘤，评估肿瘤大小及侵袭性。
三、关键鉴别点
- 发病年龄：巨人症发生于骨骺闭合前（儿童期），肢端肥大症发生于骨骺闭合后（青春期后）。
- 生长模式：巨人症表现为身高持续异常增长，肢端肥大症则以肢体末端肥大为主。
四、注意事项
- 需排除其他导致生长异常的疾病（如甲状腺功能亢进、遗传性骨骼疾病）。
- 早期诊断对改善预后至关重要，尤其是儿童患者需尽早干预以避免并发症。
建议疑似患儿及时就医，通过多学科评估明确诊断并制定个体化治疗方案。