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神经系统症状
患儿在出生后3-4个月可能出现肌张力异常,初期表现为肌张力低下,随后逐渐发展为肌张力增高或亢进,伴随不自主的舞蹈样手足徐动。部分患儿可能出现运动发育迟缓,如抬头、独坐、站立等能力落后于同龄人。 -
发育异常
智力发育通常明显落后,语言能力延迟,部分患儿可能出现注意力不集中或学习能力差。可能出现喂养困难、体重增长缓慢等问题。 -
行为异常
1-2岁后可能出现强迫性自残行为,如咬伤手指、嘴唇、舌头等,甚至出现攻击性行为或自伤倾向。部分患儿情绪易激动,伴随尖叫或发脾气。 -
尿酸代谢异常
虽然高尿酸血症多在儿童期后期显现,但部分患儿早期可能出现尿液中尿酸结晶(如橘黄色沙粒状物质)或血尿。长期高尿酸可能引发痛风性关节炎或肾结石。
提示:LNS为X连锁隐性遗传病,仅影响男性。若发现男童出现上述症状,尤其是合并自残行为和发育迟缓时,需高度警惕并及时就医进行酶活性检测(如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)及基因诊断。早期干预虽无法根治,但可通过药物(如别嘌醇)控制尿酸水平,减少并发症。