小儿莱施-尼汉综合征是一种由HGPRT酶缺陷引起的X连锁隐性遗传病，以高尿酸血症、神经系统异常和自残行为为特征。其处理需多学科协作，综合干预如下：
一、药物治疗
- 降尿酸治疗
- 别嘌醇：抑制尿酸生成，初始剂量2.5mg/(kg·d)，根据尿酸水平调整，目标维持血清尿酸<179μmol/L。
- 丙磺舒：促进尿酸排泄，适用于肾功能正常者。
- 非布司他：作为替代药物，用于尿酸控制不佳的情况。
- 急性痛风处理
- 秋水仙碱：用于痛风性关节炎急性发作。
- 镇静与行为管理
- 地西泮：缓解焦虑和自残倾向。
二、饮食管理
- 低嘌呤饮食：避免动物内脏、海鲜等高嘌呤食物，减少尿酸来源。
- 碱化尿液：口服碳酸氢钠或枸橼酸钠，维持尿液pH接近中性，预防尿酸性肾结石。
- 充足饮水：保证每日尿量，促进尿酸排泄。
三、神经系统症状干预
- 行为约束：使用物理约束工具（如护具）防止自残行为。
- 康复训练：通过物理治疗改善运动障碍，语言训练辅助沟通能力。
四、并发症防治
- 肾损害监测：定期检查肾功能，及时处理尿路感染或结石。
- 感染预防：加强护理，避免因自伤导致的皮肤感染。
五、前沿疗法探索
- 基因治疗：针对HGPRT基因缺陷的研究尚在实验阶段。
- 酶替代疗法：未取得显著效果，需进一步探索。
六、预后与长期管理
本病无法根治，需终身治疗。早期药物干预可延缓肾衰竭等并发症，但神经系统症状难以逆转。建议定期随访神经内科和儿科，调整治疗方案。
注：手术并非常规治疗手段，仅针对严重自残行为或特定并发症（如尿路梗阻）时考虑。