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自残行为
这是最具特征性的表现,约85%的患儿会出现无法控制的自我伤害行为,如咬嘴唇、手指、用头撞击硬物等,常在2-3岁开始出现。部分患儿还会抓伤脸部或重复撞击头部,且对疼痛反应迟钝,需用绑带约束才能制止。 -
运动障碍
- 早期:1岁前出现手足不自主舞蹈样动作(如手指弯曲、抬肩扮鬼脸)、肌张力低下导致抬头/坐立困难。
- 后期:肌张力转为增高,肌肉僵硬痉挛,可能出现角弓反张(背部过度后弯)、关节挛缩,甚至骨折或脊柱侧弯。
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智力与行为异常
患儿普遍存在智力低下,语言发育延迟,部分会发出攻击性语言。约半数以上伴随攻击性行为,如无故打人、破坏物品。 -
高尿酸血症相关症状
- 关节症状:尿酸结晶沉积导致关节红肿热痛,常见于手指、脚趾。
- 泌尿系统症状:尿酸结石可引发血尿、排尿困难,严重时导致肾积水或肾功能衰竭。
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其他表现
部分患儿可能出现吞咽困难、呕吐,女性携带者可能因尿酸升高在成年后出现痛风。
该病为X连锁隐性遗传,仅影响男性,由HPRT1基因突变导致嘌呤代谢异常,目前尚无根治方法,需通过药物降尿酸、约束护理等对症治疗。