小儿莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响男孩。以下是该病的初期症状:
- 1.神经系统症状:运动发育迟缓或倒退:患儿在出生后3-4个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟缓或倒退,8个月到1岁时表现出锥体外系受累,肌张力异常肌张力异常:初期肌张力低下,表现为舞蹈样手足徐动,运动障碍,甚至不能独坐或站立自残行为:患儿在1-2岁时逐渐开始出现顽固性自我残伤行为,咬伤自己的手指、舌、口唇等,有时还会主动伤害他人
- 2.高尿酸血症:尿酸结晶:患儿可能在尿布上有橘黄色的沙粒状尿酸结晶,或出现血尿、尿路感染、尿结石等症状肾脏问题:肾小管功能缺陷导致肾浓缩功能不全,出现多尿症,肾小球受累可导致肾功能衰竭
- 3.其他症状:呕吐和吞咽困难:患儿可能会出现呕吐和吞咽困难体重减轻和骨龄低:患儿可能会出现体重减轻和骨龄低的情况易感染:由于粒细胞趋化性减低,患儿容易发生细菌感染
- 4.智力低下:患儿通常表现出智力低下,但运动障碍比智力低下更为严重
这些症状通常在患儿出生后的几个月内开始显现,并随着时间的推移逐渐加重。如果怀疑患儿患有莱施-尼汉综合征,应尽早进行详细的医学检查和诊断,以便及时采取相应的治疗措施。