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神经系统症状
- 运动发育异常:出生后3-4个月即可出现手足、面部不自主运动(如舞蹈样动作),运动发育迟缓或倒退,部分患儿可能出现肌张力异常(初期肌张力低下,后期可能增强或亢进),导致无法独坐、站立或行走困难。
- 角弓反张:激动时可能诱发角弓反张(背部肌肉强直导致身体弓起)或下肢剪刀步态。
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高尿酸血症相关表现
- 尿液异常:新生儿期尿布上可能出现橘黄色沙粒状尿酸结晶,部分患儿可能出现血尿或尿路感染。
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其他早期表现
- 喂养困难:可能出现咽下困难、呕吐、体重减轻等症状。
- 骨龄落后:部分患儿可能出现骨龄发育迟缓。
需注意,部分症状(如自残行为、攻击性行为)多在1-2岁后逐渐显现,早期可能以运动和代谢异常为主。若发现男童出现上述表现,建议及时就医进行酶活性检测(如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)及影像学评估。