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皮肤改变
最典型的症状是咖啡牛奶斑,表现为浅棕色斑块,大小和形状不一,通常不隆起、不脱屑,多分布于躯干(手掌、足底和头皮除外)。腋窝或躯干可能出现成簇的腋窝雀斑,直径约1-3mm,呈雀斑状浅棕色斑。青春期后,皮肤神经纤维瘤可能增多,表现为结节状隆起,颜色与皮肤一致或暗红。 -
眼部异常
虹膜处可能出现色素性虹膜错构瘤(Lisch小体),需通过裂隙灯检查才能发现,表现为突起的褐色斑块,边缘清晰,通常无症状。 -
神经系统症状
- 进行性视力或听力丧失:可能伴随视神经萎缩、耳鸣等。
- 脑部病变:如脑膜瘤、星形细胞瘤等,可能引发头痛、癫痫发作或学习困难。
- 神经根受累:可能导致肢体疼痛、感觉异常或运动障碍。
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其他系统表现
- 骨骼异常:如先天性骨发育不良、病理性骨折等。
- 全身症状:部分患儿可能出现头晕、共济失调、恶心呕吐等。
提示:若孩子出现咖啡牛奶斑、视力/听力下降或癫痫等症状,建议及时就医检查。虽然部分症状可能随年龄改善,但需通过对症治疗(如抗癫痫药物、手术等)控制并发症。