小儿神经皮肤综合征的早期症状主要包括以下几个方面:
皮肤改变
- 咖啡牛奶斑:这是本病的重要体征,出生时即可发现。这些斑块为浅棕色,大小不等,形状不一,不隆起于皮肤不脱屑,感觉无异常。除手掌、足底和头皮外,躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1~2块咖啡牛奶斑,但6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断意义。
- 腋窝雀斑:有时在腋窝、鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1~3mm直径似雀斑状的浅棕色斑,称为腋窝雀斑,成簇出现数目往往较多,也具有诊断意义。
- 皮肤的神经纤维瘤:在婴幼儿时期往往不明显,青春期后增多,表现为结节状隆起,有时有蒂,与皮肤色泽一致或呈暗红色。大小由数毫米至数厘米,数目多少不等,多见于躯干,四肢及头部较少。
眼部异常
- 虹膜部位的色素性虹膜错构瘤(Lisch小体):一般体格检查不能发现,需在裂隙灯下观察,表现为突起的褐色斑块,边缘清晰,无特殊症状。6岁以后常见,有诊断意义。
神经系统
- 神经纤维瘤组织:在病理上属错构瘤样结构,为良性肿瘤,身体各部位的神经纤维均可受累。由于肿瘤的性质、部位的不同,临床表现也多种多样。
- 视神经胶质瘤:可见于15%的病人中,表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出,单侧或双侧。
- 听神经瘤:往往在10岁以后发生,表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。
- 脑部肿瘤:如脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。
- 学习困难及行为障碍:但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
其他系统
- 骨骼异常:如先天性骨发育不良,骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
这些早期症状可能因个体差异而有所不同,但通常在出生时或婴幼儿时期即可发现。如果家长发现孩子有上述症状,应及时就医进行进一步的检查和诊断。