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神经系统损害
患者会出现进行性小脑共济失调,表现为行走不稳、步态蹒跚、肢体动作不协调,晚期可能伴随智力低下、精神呆滞等症状。部分患者还会出现眼球震颤、言语不清等,严重影响日常生活能力。 -
免疫缺陷与反复感染
患者免疫功能低下,易发生反复呼吸道感染(如肺炎、支气管炎),甚至可能因慢性感染导致肺部纤维化、肺功能不全。部分患者还可能因免疫缺陷引发恶性肿瘤,如淋巴瘤、白血病等。 -
遗传性与预后不良
该病为常染色体隐性遗传病,患者后代有较高患病风险。目前尚无根治方法,患者平均寿命较短,多数在20-30岁前因感染或癌症去世。即使接受对症治疗,也难以阻止病情进展。 -
多系统并发症
除神经和免疫系统外,疾病还可能累及内分泌系统(如糖尿病)、皮肤(毛细血管扩张、色素沉着)及眼部(视网膜病变),进一步降低生活质量。
该病对患者健康和生活质量影响深远,需通过早期诊断、对症治疗及预防感染等措施尽量延缓病情发展。