一、心血管畸形
- 心脏结构异常
最常见为房间隔缺损(约占70%),其次是室间隔缺损,其他还包括动脉导管未闭、法洛四联症、主动脉瓣狭窄等。 - 症状表现
患儿可出现心悸、气短、乏力、喂养困难、多汗、反复呼吸道感染(如咳嗽、发热)等。严重者可发展为充血性心力衰竭,表现为口唇、指甲青紫(活动后加重),甚至晕厥或抽搐。 - 体征
听诊可发现胸骨左缘2-3或3-4肋间收缩期杂音伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进或分裂。
二、骨骼、肌肉畸形
- 上肢畸形
以拇指畸形最典型,表现为拇指缺失、发育不全、三节指骨、并指或末节弯向尺侧等,常为双侧性且左侧更重。 - 其他骨骼异常
可能合并前臂、腕骨、桡骨发育不良或锁骨发育不全,手掌功能丧失(无法抓握)。骨骼异常一般不累及下肢。
三、其他表现
部分患儿可能伴有腭裂、身材矮小、面部发育不全、外耳道闭塞等畸形。
诊断依据
医生会结合家族遗传史、典型症状(心血管和骨骼畸形)、体格检查(心脏杂音)及辅助检查(超声心动图、X线)综合判断。基因检测发现TBX5基因突变可确诊。
若发现孩子有类似症状,建议及时就医进行系统评估和治疗。