高脂蛋白血症Ⅴ型的典型症状可归纳为以下六个方面:
一、皮肤表现
- 发疹性黄瘤:表现为胸背部、臀部或四肢末端出现米粒至黄豆大小的黄色或棕黄色丘疹,触感柔软,可自行消退但易复发。
- 其他皮肤黄瘤:肘部、膝盖、眼睑等部位可能出现结节状或斑块状脂质沉积。
二、消化系统症状
- 急性胰腺炎:50%-70%患者出现剧烈上腹痛,伴恶心、呕吐,与甘油三酯分解损伤胰腺有关。
- 肝脾肿大:约30%患者出现无症状性肝脾增大,体检可发现。
三、代谢异常
- 高尿酸血症:表现为关节肿痛(尤其脚趾)、发热,与脂代谢紊乱相关。
- 高糖血症:多饮、多食、多尿,部分患者合并糖尿病或糖耐量异常。
- 肥胖及血脂异常:甘油三酯显著升高(常>1000mg/dL),胆固醇中度增高,血浆呈乳糜状。
四、心血管及循环系统
- 动脉粥样硬化:病程长者可能出现胸闷、呼吸困难(冠脉受累)或头痛、肢体活动障碍(脑动脉受累)。
- 外周血管病变:表现为四肢发凉、间歇性跛行或皮肤发绀。
五、眼部改变
约10%-20%患者出现脂血症眼底改变,表现为视力模糊、视网膜乳糜微粒沉积。
六、其他症状
包括疲劳、体重增加,部分患者合并高血压或葡萄糖不耐受。腹痛和皮肤症状常因高脂饮食或饮酒加重。
注:典型症状的出现频率和严重程度与甘油三酯水平相关,需通过血脂检测(乳糜微粒和VLDL升高)及基因筛查确诊。