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低钙血症相关症状
新生儿期可能出现手足搐搦(肌肉不自主抽动)、面部肌肉颤动等,常在出生后24-48小时内发生。部分患儿还会出现心律不齐、骨骼畸形或毛发干枯等表现。 -
特殊面容特征
患儿面部较长,眼距增宽、斜眼,鼻尖圆钝且鼻翼狭窄,耳郭位置低并伴有切迹或畸形,下颌较小。部分病例可见腭裂或颧骨扁平。 -
心脏畸形表现
多数患儿存在先天性心脏病,如左心流出道畸形(主动脉狭窄)、右心室流出道畸形(肺动脉闭锁、法洛四联症等),可能伴随呼吸急促、皮肤发绀等症状。 -
免疫力低下表现
患儿易反复感染,如肺炎、腹泻、口炎等,且感染后症状较重,恢复困难。接种减毒活疫苗(如牛痘、卡介苗)可能引发严重反应。 -
其他早期体征
部分患儿可能出现步态不稳、抽搐、发育迟缓(如语言或运动落后于同龄人)等。少数病例存在小头畸形或脊柱侧凸。
提示:若发现新生儿有上述症状,尤其是特殊面容合并低钙血症或心脏杂音时,需及时就医进行免疫学、X线或超声心动图等检查。早期诊断和干预(如补充钙剂、预防感染、手术矫正心脏畸形)对改善预后至关重要。