全身性特发性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），也被称为Osler-Weber-Rendu症候群，是一种罕见的遗传性疾病12。
遗传方式
全身性特发性毛细血管扩张症通常以常染色体显性遗传的方式传递给下一代46。这意味着，如果一个父母携带这种疾病的基因突变，他们有50%的机会将这种突变传递给他们的孩子11。
基因突变
这种疾病的发生与特定基因的突变有关，这些基因包括endoglin基因（位于染色体9p33-34）、ALK1基因（位于染色体12q）和SMAD4/MADH4基因2。这些基因的突变会影响血管的正常发育和功能，导致毛细血管扩张和脆性增加2。
临床表现
全身性特发性毛细血管扩张症的主要表现为皮肤、黏膜和内脏器官的多处毛细血管扩张，这些扩张的血管容易破裂出血2。患者可能会出现鼻出血、消化道出血、咯血、血尿、月经量过多等症状2。还可能出现肺动脉静脉瘘、肝动静脉瘘等并发症8。
诊断和治疗
全身性特发性毛细血管扩张症的诊断通常基于临床表现、家族史和基因检测。治疗主要是对症治疗，包括止血、补充铁剂、输血等2。对于严重的出血或并发症，可能需要手术治疗或介入治疗2。
总结
全身性特发性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，通常以常染色体显性遗传的方式传递给下一代。如果一个父母携带这种疾病的基因突变，他们有50%的机会将这种突变传递给他们的孩子。如果您或您的家人怀疑患有这种疾病，建议咨询专业医生进行评估和治疗。