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马蹄内翻足
患者足部呈马蹄状内翻,表现为足尖行走、后跟无法着地,或脚趾上翘、蹲趾内收等运动异常。这是儿童期起病者的典型首发症状,常导致学步延迟和行走不稳。 -
步态异常
随着病情发展,步态异常从下肢逐渐蔓延至全身,表现为腿僵直、足屈曲或外翻,严重者可累及颈部。患者可能出现四肢僵硬、运动徐缓、面无表情等帕金森样表现,以及痉挛性斜颈、扭转痉挛等症状。 -
昼夜波动性
症状具有明显的晨轻暮重特点,早晨或午后症状较轻,运动后或晚间加重。这种波动性使病情呈现进行性发展,但部分患者成年后症状趋于稳定。 -
其他症状
- 震颤:约70%患者出现手部震颤,成年起病者更为常见。
- 精神症状:如焦虑、抑郁、强迫行为和进食异常。
- 并发症:长期肌张力障碍可能导致骨折、褥疮、肺部感染等。
若出现上述症状,建议及时就医进行基因检测和神经学评估,早期诊断和治疗(如小剂量左旋多巴)可显著改善预后。