​​1. 新生儿及儿童期症状​​

• ​​胆汁淤积性黄疸​​：出生后1-2个月内出现皮肤、巩膜黄染，持续数周至数月。
• ​​粪便异常​​：大便呈陶土色，尿色深（如浓茶样）。
• ​​肝脾肿大​​：体检可触及肝脏肿大，部分患儿伴有脾脏增大。
• ​​肝功能异常​​：血清胆红素、转氨酶水平升高，可能伴随凝血功能障碍。
• ​​长期进展​​：约10%-15%的患儿可能发展为幼年期肝硬化，甚至肝癌。

​​2. 成人期症状​​

• ​​门脉高压症​​：表现为腹水、食管静脉曲张破裂出血、肝性脑病等，是成人患者常见的首发症状。
• ​​肝脏病变​​：可能无明显症状，或出现乏力、食欲减退、腹痛等非特异性表现，晚期可进展为肝硬化或肝癌。
• ​​肺部并发症​​：约半数患者会出现肺气肿，表现为呼吸困难、慢性咳嗽、反复呼吸道感染，严重者出现桶状胸。

​​其他症状​​

• 部分患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹、眼部黄染（眼白发黄）等。
• 极少数患者以急性肝功能衰竭或严重肺气肿为首发表现。

​​注​​：约10%-20%的成人患者可能无明显症状，需通过血清学检查（如α1-抗胰蛋白酶水平降低）或基因检测确诊。若出现疑似症状，建议及时就医并进行相关检查。