抗胰蛋白酶缺乏症（α1-antitrypsin deficiency，AATD）是一种遗传性疾病，主要表现为血清中α1-抗胰蛋白酶（AAT）水平下降。AAT是一种由肝脏产生的酶，具有保护肺部免受蛋白酶损伤的作用。当AAT缺乏时，会导致肺部和肝脏等器官的损伤，引起一系列症状。
抗胰蛋白酶缺乏症的表现
呼吸系统症状
- 呼吸困难：尤其是在活动后加重1。
- 慢性咳嗽：可能伴有咳痰4。
- 反复呼吸道感染：如支气管炎和肺炎5。
- 肺气肿：肺部的小气囊（肺泡）被破坏，导致呼吸困难、干咳等症状7。
- 慢性阻塞性肺病（COPD）：包括慢性支气管炎和肺气肿，导致长期的呼吸困难和咳嗽7。
肝脏损害症状
- 黄疸：皮肤和巩膜发黄8。
- 肝肿大：肝脏增大，可能伴有肝区不适8。
- 肝功能异常：如转氨酶升高4。
- 肝硬化：肝脏长期受损后形成的疤痕组织，可能导致肝功能衰竭8。
- 肝癌：肝硬化患者肝癌的风险增加8。
消化系统症状
- 食欲不振：对食物的兴趣减退5。
- 恶心、呕吐：可能与肝脏损害有关4。
- 腹胀：腹部胀气或胀痛5。
皮肤症状
- 皮肤瘙痒：可能与黄疸有关4。
- 脂膜炎：皮肤变硬并伴有疼痛的肿块或斑块9。
全身症状
- 疲劳、乏力：全身无力，缺乏精力4。
- 体重减轻：体重下降，可能与食欲减退和消化问题有关7。
- 易感染：身体抵抗力下降，容易感染其他疾病4。
总结
抗胰蛋白酶缺乏症的症状复杂多样，且个体差异较大。如果出现上述相关症状，应及时就医，进行相关检查以明确诊断，并采取相应的治疗措施。治疗可能包括补充AAT、戒烟、使用支气管舒张剂、早期治疗感染等，严重病例可能需要肝或肺移植。