炎症性肠病(IBD)具有一定的遗传倾向,但并非绝对会遗传给下一代。
研究表明,IBD的发病率在有家族史的人群中明显较高,且有单卵双生子IBD的同患率高于双卵双生子的现象,这些均提示遗传因素在IBD的发病中具有重要作用。早期遗传学研究发现HLA基因与IBD相关,比较肯定的是HLA-DR2、DR9及DRB10103等位基因与UC有关,而HLA-DR7及DRB30101与CD有关。近年还发现某些细胞因子基因如肿瘤坏死因子基因(TNF-α)、白细胞介素-1受体拮抗药基因(IL-1RA)与IBD相关。并且,位于第16号染色体IBD1位点的NOD2/CARD15基因发生变异可增加CD的易感性。
IBD的遗传方式较为复杂,属于多基因异质性(不同人由不同基因引起)疾病。即使携带有相关的易感基因,也并不意味着一定会发病,环境因素、免疫因素等也在IBD的发生发展过程中起到了重要作用。