小儿双唇综合征的典型症状可分为以下三类:
一、核心三联征
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唇部病变
以持续性上唇肿胀为主,表现为上唇黏膜移行部肿大下垂,尤其在说话或微笑时形成双唇外观,部分患者可能累及下唇。 -
眼睑病变
早期为反复发作的眼睑血管神经性水肿,后期进展为眼睑皮肤变薄、萎缩下垂,以上眼睑受累为主。 -
甲状腺肿大
通常在唇部和眼睑病变数年后(约20-30岁)出现,表现为非毒性甲状腺肿大,无甲状腺功能亢进表现。
二、其他典型表现
- 面部皮肤色素沉着
- 半侧颜面轻度萎缩
三、病程特征
- 唇部和眼睑症状多同时发生,甲状腺肿大呈延迟性出现
- 疾病早期可能仅表现为唇肿和眼睑水肿,后期转为持续性肿胀和萎缩
注:该病需通过临床表现结合病理检查(如唇黏膜组织水肿、炎细胞浸润)进行诊断,常规实验室检查多无特异性异常。