黏多糖贮积症Ⅵ型的晚期症状

黏多糖贮积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy综合征)的晚期症状通常包括:

  1. 严重的骨骼畸形

    • 脊柱严重后凸或侧凸,导致呼吸困难。
    • 胸廓畸形加重,如钟状胸、漏斗胸,影响心肺功能。
    • 骨盆发育不良,髋臼浅,髋外翻,股骨头发育不良。
    • 长骨骨干变短、不规则,远端增宽,骨髓腔增宽。
    • 掌骨近端呈子弹头状,尺桡骨远端呈“V”形。
    • 颅骨增厚,舟状头,蝶鞍J形。
  2. 神经系统并发症

    • 脑积水和痉挛性截瘫。
    • 压迫性截瘫和呼吸麻痹。
    • 腕管综合征,由于胶原组织压迫神经。
  3. 心血管系统并发症

    • 心力衰竭。
    • 主动脉瓣关闭不全产生的杂音。
  4. 呼吸系统并发症

    • 反复发生呼吸道感染。
    • 限制性肺病。
  5. 其他症状

    • 肝脾肿大。
    • 脐疝和腹股沟疝。
    • 智力通常不受影响,但可能出现神经系统并发症导致的认知功能异常。

这些晚期症状会严重影响患者的生活质量和生存期,需要长期的医疗护理和支持。患者和家属应密切关注病情变化,定期进行相关检查和评估,遵循医生的治疗方案,积极配合康复训练。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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