小儿肾性氨基酸尿症是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法。治疗主要针对症状和并发症进行，包括饮食控制、水化尿液、对症治疗和药物治疗等。
饮食控制
因氨基酸尿种类不同而异：
- 胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。
- 色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者：应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。
水化尿液
多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上，以防止胱氨酸尿症形成尿路结石。
对症治疗
- 碱化尿液：胱氨酸尿患者可服枸橼酸钠或碳酸氢钠以碱化尿液，目的是增加胱氨酸溶解、防止结石形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。
- 静脉输注葡萄糖、口服抗生素等：用于改善症状和预防感染。
药物治疗
当尿胱氨酸排泄量过大时（>750mg/d或3mmol/d），或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如：
- D-青霉胺：不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。
- 硫普罗宁：作用同青霉胺，但毒性较少。
- α-巯基丙酰戊炔甘油：与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。
- 烟酰胺：用于中性氨基酸尿（Hartnup病），可防止出现糙皮病和神经精神症状。
肾结石治疗
除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好时需要外科治疗。
并发症的治疗
包括防治尿路感染；解除尿路梗阻；尿毒症患者需给予透析或肾移植治疗等。
治疗小儿肾性氨基酸尿症需要综合考虑患者的具体情况，包括氨基酸尿的类型、症状的严重程度以及是否存在并发症等因素，制定个体化的治疗方案。建议在医生的指导下进行治疗。