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遗传性膜转运缺陷
该病属于常染色体隐性遗传病,由基因突变导致近端肾小管对氨基酸的转运系统缺陷。正常情况下,肾小球滤过的氨基酸会被近端肾小管几乎完全重吸收,但当转运蛋白功能异常时,特定氨基酸(如胱氨酸、赖氨酸、精氨酸等)无法被有效重吸收,从而大量排入尿液中。 -
转运系统缺陷类型
- 单组氨基酸转运障碍:近端肾小管对某一组氨基酸(如胱氨酸、甘氨酸等)的转运系统缺陷,导致这些氨基酸从尿中排出。
- 多组氨基酸转运障碍:同时存在多种氨基酸转运缺陷,可能伴随糖尿、高磷酸盐尿等,如范可尼综合征(Fanconi综合征)或眼脑肾综合征(Lowe综合征)。
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代谢异常与继发因素
某些代谢疾病(如苯丙酮酸尿症)或药物/毒物引起的肾小管损伤,也可能导致氨基酸尿,但这类情况属于继发性,需与遗传性病因区分。
综上,小儿肾性氨基酸尿症的核心病因是遗传性肾小管转运蛋白功能异常,导致氨基酸重吸收障碍,具体表现和严重程度因缺陷类型而异。