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性发育迟缓:男性可能出现睾丸体积小(通常小于4毫升)、阴茎短小、无胡须或腋毛稀少;女性则表现为原发性闭经、乳房发育不良。
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嗅觉缺失或减退:多数患者会出现嗅觉异常,无法正常分辨气味,这与嗅球或嗅束发育不良有关。
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第二性征不明显:如男性无喉结突出、声音尖细,女性阴毛/腋毛稀少等。
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其他伴随症状(部分患者):可能合并身材过高、四肢过长、先天性上睑下垂、听力障碍或肾脏发育异常等。
若出现上述症状,建议及时就医进行激素水平检测(如促性腺激素、性激素)和基因筛查(如ANOS1、FGFR1等基因)。早期诊断可通过激素替代治疗改善症状,但需注意个体化治疗方案。