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常染色体显性遗传
部分患儿存在家族性甲旁亢病史,与甲状旁腺主细胞增生相关,表现为常染色体显性遗传模式,成人、儿童及新生儿均可发病。这类患者通常携带甲状旁腺激素受体或相关调控基因的突变。 -
常染色体隐性遗传
少数病例为甲状旁腺清亮细胞增生,属于常染色体隐性遗传,常见于婴儿期发病,病情较重,可能因严重高钙血症导致死亡。 -
多发性内分泌腺瘤病(MEN)相关遗传
约5%-10%的PHPT与遗传综合征相关,如MEN1型(与MEN1基因突变相关)和MEN2A型(与RET基因突变相关)。这些疾病表现为多腺体受累,可能合并甲状旁腺腺瘤、甲状腺髓样癌等,具有明确的家族遗传特征。 -
其他遗传因素
部分病例与钙敏感受体(CaSR)基因突变有关,导致甲状旁腺对血钙的调节异常,引发功能亢进。
总结:小儿原发性甲状旁腺功能亢进症既可因散发性基因突变引起,也可由常染色体显性/隐性遗传或综合征相关基因突变导致。有家族史的儿童需提高警惕,建议通过基因检测和定期监测早期筛查。