小儿原发性甲状旁腺功能亢进症(Pediatric Primary Hyperparathyroidism, PHPT)是一种相对罕见的内分泌疾病,主要特征是由于一个或多个甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素(PTH),导致体内钙代谢紊乱。这种病症在儿童中较为少见,但其临床表现多样且可能严重影响患儿的生活质量。
高钙血症群
高钙血症是小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的核心病理生理变化之一,由此引发的一系列症状包括但不限于:
- 消化系统症状:食欲不振、恶心、呕吐、腹胀以及顽固性的便秘等。
- 泌尿系统症状:多饮和多尿,这是身体试图通过增加尿量来排除过量的钙质的一种机制。
- 神经系统症状:精神状态的变化如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡,甚至可能出现抽搐或昏迷的情况。
- 骨骼系统的长期影响:由于PTH溶骨作用增强,可能导致骨痛、无法站立、全身骨骼疏松、脊柱及四肢出现各种骨畸形,如“O”形腿或“X”腿型,严重者可能发生多发性自发性骨折。
骨骼系统病变
长期的高PTH水平会导致骨骼系统显著变化,具体表现为:
- 骨密度减少:儿童可能会表现出生长发育迟缓,身高增长速度减慢,这与正常的骨骼发育受到抑制有关。
- 骨骼疼痛与畸形:患者常抱怨下肢开始的骨痛,并逐渐扩展到腰背部和其他部位。随着病情的发展,可能会观察到明显的骨骼变形,例如胸廓塌陷、脊柱侧弯等。
泌尿系统并发症
泌尿系统的受累也是常见的,特别是肾结石的发生率较高,这与持续的高钙血症密切相关。还可能出现肾功能受损的迹象,如反复发作的肾绞痛、血尿等。
其他系统的影响
除了上述的主要症状外,该病还可能对其他系统造成影响,比如心血管系统中的高血压,或是软组织钙化引起的非特异性关节痛等。
值得注意的是,尽管上述症状提供了对小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的一些认识,但由于个体差异的存在,每个孩子的具体表现可能有所不同。在怀疑孩子患有此病时,应及时就医并进行详细的检查,包括血液中的钙、磷浓度测定,PTH水平检测,影像学检查(如超声波、CT扫描等),以便准确诊断并制定合理的治疗方案。早期发现和及时治疗对于改善预后至关重要。