特发性尿钙增多症的表现多样,主要有以下几个方面:
- 全身表现:多饮、烦渴、多尿较为常见,部分患者还会出现四肢乏力、身材变矮、体重不增或下降等情况。
- 泌尿系统症状:血尿是最常见、最重要的症状,多为反复发作性、无痛性肉眼或镜下血尿。也可能出现尿频、尿急、尿痛及尿路结石等症状,少数患者病情严重时可发展至肾功能衰竭。
- 骨骼系统症状:由于负钙平衡,患者可有继发性甲状旁腺功能亢进,进而产生骨质疏松、骨折、畸形和佝偻等症状。
特发性尿钙增多症还可能出现一些并发症,如尿路感染、骨质疏松、生长迟缓等。部分患者还可能伴发肾性糖尿、氨基酸尿、尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。