小儿眼 - 脑 - 肾综合征是一种罕见的隐性遗传病，由于是先天性疾病，出生时缺陷即存在，通常没有明显的前兆症状。但部分患儿在病情发展过程中，可能会有一些早期表现，具体如下：

• 婴儿期：以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、眼球飘浮样运动、失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长头、前额高突、马鞍鼻、高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。可出现过度兴奋、喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现。本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。
• 儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项 Fanconi 综合征表现，因此临床上多表现为不完全性 Fanconi 综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素 D 性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微。部分病人可出现脐疝、隐睾以及手指小关节炎，眼部异常，晶体混浊、眼压增高、瞳孔缩小、角膜混浊、视力减退等。

如果家族中有眼 - 脑 - 肾综合征的遗传病史，建议在孕期做好相关的基因检测和产检，有助于早期发现疾病。