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药物治疗
- 抗癫痫药物:如苯妥英钠、卡马西平等,用于控制癫痫发作,需监测血药浓度及肝肾功能。
- 维生素D与钙剂:纠正佝偻病及低钙血症,但需避免过量导致中毒。
- 枸橼酸盐合剂:缓解肾小管酸中毒引起的低钾血症和酸中毒,需注意胃肠道刺激。
- 利尿剂与降压药:如呋塞米、卡托普利,用于减轻水肿和保护肾功能。
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手术治疗
- 眼科手术:先天性白内障需尽早手术恢复视力;难治性青光眼可采用晶状体切开术或小梁切除术。
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康复与支持治疗
- 康复训练:针对智力障碍、运动迟缓的患儿,通过行为矫正、感觉统合治疗等提高生活能力。
- 营养管理:低盐、低蛋白饮食,控制磷摄入,预防肾钙化。
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长期监测与预防
- 肾功能监测:定期检查血清碱性磷酸酶、电解质等,早期发现肾衰竭。
- 产前诊断:女性携带者可通过基因检测或酶学检查进行产前筛查。
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并发症处理
- 感染防控:积极抗感染治疗,降低并发症风险。
- 终末期治疗:严重肾衰竭可考虑血液透析或肾移植。
该病需多学科协作管理,家长需密切配合医生,定期复查并调整治疗方案。