1. ​失盐型表现
   最为严重，多在新生儿期出现电解质紊乱，表现为低钠血症、高钾血症、脱水、代谢性酸中毒，甚至休克。患儿可能出现喂养困难、呕吐、腹泻、体重不增、精神萎靡等症状，严重时可危及生命。

2. ​高雄激素血症相关表现

   • ​女性患儿：出生时外阴男性化（如阴蒂肥大、大阴唇融合），青春期可能出现多毛、痤疮、月经不调或原发性闭经。
   • ​男性患儿：性早熟（阴茎增大、阴毛早现），但新生儿期可能无典型外生殖器异常，易延误诊断。
   • ​两性均可能：幼年身高增长快但骨龄加速，导致成年后身材矮小。

3. ​单纯男性化型
   以雄激素过多为主，女性表现为外阴男性化，男性表现为性早熟，但无严重电解质紊乱。

4. ​非经典型（迟发型）​
   症状较轻，多在青春期出现，如多毛、痤疮、月经紊乱（女性）或性早熟（男性）。

5. ​其他表现

   • ​皮肤黏膜色素沉着：以外阴、乳晕明显，部分患儿可见。
   • ​肾上腺皮质功能减退：乏力、食欲减退、恶心、体重下降等。

注意：部分患儿可能无明显症状，仅通过新生儿筛查发现。若怀疑此病，需及时就医进行激素检测和基因诊断。早期治疗（如激素替代）可显著改善预后。