睾丸女性化综合征（Testicular Feminization Syndrome，TFS），又称雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome，AIS），是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致雄激素受体缺陷，使得雄激素无法发挥正常的生物效应。患者表现出女性表型，但染色体核型为46,XY，性腺为睾丸。
临床表现
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完全型睾丸女性化（CAIS）：
- 躯体外表呈女性：声音、体格与皮下脂肪的分布和女性相同。
- 乳房发育良好：但其中乳腺组织少，乳头较小、乳晕色淡。
- 阴毛和腋毛稀少：或缺如。
- 外生殖器为正常女性型：大阴唇发育差，盲袋阴道，无子宫和输卵管。
- 睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内：睾丸组织学检查在青春期前正常，青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生。
- 原发性闭经：智力正常。
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不完全型睾丸女性化（PAIS）：
- 外生殖器性别难辨：可能伴有阴蒂肥大、尿道下裂等男性化表现。
- 乳房可轻度发育：伴部分男性化。
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轻型睾丸女性化（MAIS）：
- 外生殖器接近正常男性：但可能有乳房发育等女性化表现。
其他症状
- 乳房发育异常：由于雄激素受体缺乏或功能障碍导致体内雌激素相对增多，引起乳腺组织增生。
- 阴蒂肥大：由于遗传因素和内分泌紊乱引起的雄激素水平增高，导致阴蒂海绵体细胞过度生长。
- 声音低沉：声带变短、变厚，导致声音低沉。
- 性欲减退：可能由心理压力、荷尔蒙失衡等原因造成。
- 体毛减少：由于体内雄激素水平下降或者雄激素受体功能异常所致。
诊断和治疗
- 诊断：主要依据临床表现、染色体核型分析以及相关激素水平检测等。
- 治疗：需根据患者的具体情况制定个体化方案，如完全型患者多按女性抚养，必要时进行手术治疗，如青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。
对于已确诊患者，要给予心理支持，帮助其正确面对自身状况。同时，应重视产前检查，若发现胎儿存在性发育异常相关指标异常，需进一步检查明确诊断。