家族性高胆固醇血症的典型症状表现如下：
一、典型症状
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皮肤及肌腱黄色瘤
- 皮肤黄色瘤多出现在眼睑（睑黄瘤）、手指关节、肘部、膝盖等部位，呈黄色或橙色结节；
- 肌腱黄色瘤常见于跟腱、手部或足部肌腱，表现为硬质结节，可能影响关节活动。
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角膜弓（老年环）
- 角膜边缘出现灰白色或黄色的环状沉积物，与胆固醇代谢异常相关，通常在青少年或成年早期即可出现。
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早发性心血管疾病
- 动脉粥样硬化风险显著升高，患者可能在30-40岁（男性）或50岁左右（女性）出现冠心病、心绞痛甚至心肌梗死。
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血脂异常
- 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高（常超过190 mg/dL），且不受饮食或生活方式改善的明显影响。
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其他表现
- 反复性关节炎或腱鞘炎，多见于踝关节、膝关节等；
- 主动脉瓣病变可能导致下肢水肿或循环淤血；
- 部分患者可能出现视力模糊、眼底出血等眼部症状。
二、非特异性症状
- 早期可能无明显症状，仅在体检中发现血脂异常；
- 部分患者伴随高血压、肥胖或代谢综合征相关表现。
注：患者的一级亲属中常存在早发心血管疾病或高胆固醇血症病史，需结合家族史及基因检测明确诊断。