严重影响生活质量
进行性脊肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经退行性疾病，由脊髓运动神经元变性引发肌肉无力和萎缩，其影响贯穿患者生理、心理及社会功能多个层面。
一、身体机能受限
肌肉无力与萎缩
- 早期表现：手部小肌肉萎缩（如“鹰爪手”）、下肢无力导致行走困难，逐渐蔓延至全身肌肉。
- 晚期进展：呼吸肌和吞咽肌受累，引发呼吸功能不全、吞咽困难，需依赖辅助设备维持生命。
年龄阶段 典型症状 功能影响 婴儿期 吸吮困难、全身肌肉松弛 发育迟缓，呼吸依赖 青少年期 下肢无力、脊柱侧弯 行走能力丧失，骨骼畸形 成年期 上肢肌萎缩、呼吸浅表 自理能力下降，反复感染 并发症风险升高
- 呼吸系统：呼吸肌无力导致肺活量下降，易发肺炎、呼吸衰竭。
- 营养问题：吞咽困难引发营养不良，需鼻饲或胃造瘘支持。
二、日常生活与社会参与
行动与自理能力
- 轻症患者可能保留部分行走能力，但需轮椅辅助长距离移动。
- 重症患者完全依赖他人照料，如翻身、进食等基础生活需求。
心理与社会影响
- 儿童患者：因活动受限影响社交和学习，易产生自卑情绪。
- 成年患者：职业能力丧失、经济负担加重，家庭关系面临挑战。
三、生存预期与干预措施
生存期差异
- 婴儿型（SMA-I）：多数生存期不超过2岁，呼吸衰竭为主要死因。
- 中间型（SMA-II）：生存期可延至成年，但伴随严重功能障碍。
- 青少年型（SMA-III）：寿命接近正常，但需长期康复支持。
改善策略
- 呼吸支持：无创通气、咳痰机等设备降低感染风险。
- 康复训练：延缓肌肉挛缩，维持关节活动度。
- 营养管理：定制高热量流质饮食，避免误吸。
尽管进行性脊肌萎缩症目前无法根治，但通过早期诊断、多学科协作管理（如呼吸支持、康复治疗）及心理干预，可显著延缓病情进展，提升患者生存质量。家庭与社会支持体系的构建，是帮助患者适应疾病、维持尊严的关键。