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诺西那生钠（Nusinersen）
作为首个获批的SMA治疗药物，通过鞘内注射给药，可增加SMN蛋白含量，改善运动功能。推荐剂量为12mg，需终身用药，每4个月维持一次。2021年纳入医保后价格降至3.3万元/支。主要不良反应包括腰椎穿刺综合征、呼吸道感染等，需定期随访评估。 -
利司扑兰（Risdiplam）
首个口服治疗药物，通过调节SMN2基因剪接提高SMN蛋白水平。适用于2月龄及以上患者，按年龄和体重调整剂量（如2岁至20kg儿童每日0.25mg/kg）。2023年纳入医保后价格降至3780元/瓶，显著减轻经济负担。常见不良反应为发热、腹泻等，需每3-6个月随访。 -
索伐瑞韦（Onasemnogene abeparvovec-xioi）
基因治疗药物，通过单次静脉输注修复SMN1基因缺陷。适用于2岁以下患儿，但价格极高（约1400万元/剂），目前尚未在国内获批。
综合建议：
- 早期诊断和治疗是关键，新生儿筛查可优化预后。
- 药物选择需结合患者年龄、病情及经济条件，诺西那生钠和利司扑兰为当前国内主要选择。
- 治疗期间需配合康复训练（如物理治疗、矫形器使用）以延缓疾病进展。
具体用药方案应遵医嘱，并定期进行功能评估和不良反应监测。