腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）是一种遗传性周围神经病，其典型症状主要包括：

1. 肌肉无力和萎缩

• 下肢远端肌肉无力：患者常首先出现双下肢远端的肌肉无力，表现为行走困难，上下楼梯费力，逐渐发展到上肢。
• 肌萎缩：随着病情的发展，患者的肌肉会逐渐萎缩，特别是下肢肌肉。萎缩的肌肉可能呈现“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，严重影响患者的外观和日常生活。

2. 感觉障碍

• 深部感觉减退：患者有深部感觉减退，出现运动能量差，跑步困难，易扭脚。
• 肢体远端呈套式感觉减退：多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。

3. 足部畸形

• 足下垂与畸形：腓骨肌萎缩症还可能导致足下垂和足部畸形，如马蹄内翻足等。这些畸形不仅影响患者的行走能力，还可能引发疼痛和其他并发症。

4. 其他症状

• 步态不稳：由于下肢肌肉无力和萎缩，患者的步态可能变得不稳，站立和行走时容易摇晃不定。
• 运动协调性变差：患者可能出现精细运动技能问题，如写字、扣扣子等动作变得困难。
• 其他：部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。

这些症状通常在青春期逐渐开始，但也可以更早或更晚开始。随着时间的推移，受影响的人可能会失去对脚、手、腿和胳膊的正常使用。这种疾病是缓慢进行的，而且病情多变，受影响的人可能多年来一直保持活跃，寿命正常。在最严重的情况下，呼吸困难会加速死亡。