尿黑酸尿（Alkaptonuria, AKU）与褐黄病（Ochronosis）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisate 1,2-dioxygenase），导致尿黑酸（homogentisic acid）不能正常代谢而积累在体内，进而引起一系列的症状。以下是该疾病的一些典型症状：
尿色异常
尿黑酸尿患者的尿液在排出体外后，会因为尿黑酸的氧化作用而逐渐变成黑色。这是因为尿黑酸在空气中氧化形成黑色聚合物，导致尿液颜色改变。这种变化通常在尿液暴露于空气一段时间后发生，尤其是在碱性条件下更为明显。
皮肤色泽改变
随着年龄的增长，患者可能会出现皮肤色泽的改变。尿黑酸在皮肤中的沉积会导致皮肤逐渐变深，呈现灰黑色或蓝黑色，特别是面部、手背等暴露部位。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度的色素沉着，耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。
关节疼痛与病变
慢性多发性骨关节病变是尿黑酸尿与褐黄病的一个显著特征，这些病变通常在30～40岁开始显现。除了软骨色素沉着外，还会伴有下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失等症状。病情进一步发展，可累及颈椎和整个脊柱，最终导致脊柱强直。X线检查可见椎间盘钙化，椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。
其他系统的影响
尿黑酸尿还可能影响其他系统，例如听力下降和神经系统损害。尿黑酸在耳蜗内沉积会影响耳蜗的正常功能，从而导致听力下降；而在脑部沉积则可能导致智力减退、肌张力障碍、震颤等神经系统症状。
特殊情况
值得注意的是，虽然尿黑酸尿与褐黄病主要是由基因突变引起的，但某些情况下，药物或化学物质也可能通过抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而导致获得性褐黄病，这类情况下的患者尿中不会检测出尿黑酸，并且没有关节病变的表现。
尿黑酸尿与褐黄病是一组复杂的疾病，其临床表现多样，包括但不限于尿色异常、皮肤色泽改变、关节疼痛和病变等。早期识别和治疗对于改善患者的生活质量和预防并发症至关重要。如果怀疑患有此类病症，应尽早寻求专业医生的帮助进行确诊和制定合适的治疗计划。需要注意的是，上述信息仅供参考，具体诊疗请遵循医嘱。