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皮肤及血管脆弱
皮肤弹性过度,可被轻易拉伸并出现松弛、变薄现象,轻微创伤即可导致瘀斑或撕裂伤,伤口愈合缓慢且易形成萎缩性瘢痕。部分患者皮肤表面可见皮下结节或假瘤(如软疣状假瘤)。 -
关节活动过度
关节松弛、活动范围异常增大,常见于肩部、手指、髋部等部位,易引发脱臼、扭伤或关节疼痛。部分患者可能出现脊柱侧凸、扁平足或马蹄内翻足等骨骼畸形。 -
其他系统表现
- 心血管系统:可能合并二尖瓣脱垂、主动脉扩张或动脉瘤,严重时可发生血管破裂。
- 胃肠道:易出现疝气(如脐疝、腹股沟疝)、肠破裂或憩室炎。
- 眼部及面部特征:部分患者有晶状体异位、近视、斜视,或表现为招风耳、内眦赘皮等。
- 全身性症状:包括易疲劳、肌张力减退、运动发育迟缓等。
不同亚型(如经典型、血管型、关节过度活动型等)的临床表现存在差异,例如血管型以血管脆性增加和自发破裂风险为突出特征,而关节松弛型则主要表现为全身关节活动异常。