多数情况下不会遗传
低钙血症的遗传性与病因密切相关，需根据具体类型判断。非遗传性低钙血症占临床多数，而部分罕见类型与基因突变直接相关，存在家族遗传风险。
一、低钙血症的病因分类
低钙血症的病因可分为遗传性与非遗传性两大类。
非遗传性低钙血症
- 甲状旁腺功能异常：如术后甲状旁腺损伤、自身免疫性疾病。
- 维生素D代谢障碍：摄入不足、肝肾疾病或药物影响。
- 电解质紊乱：高磷血症、镁缺乏等间接导致钙吸收异常。
遗传性低钙血症
- 常染色体显性低钙血症1型（ADH1）：由CASR基因功能获得性突变引起，表现为持续性低血钙与高尿钙。
- 先天性甲状旁腺发育不全：如DiGeorge综合征，与染色体22q11.2缺失相关。
| 对比项 | 遗传性低钙血症 | 非遗传性低钙血症 |
|---|---|---|
| 病因 | 基因突变（如CASR、GNA11） | 后天因素（疾病、营养、药物） |
| 遗传方式 | 常染色体显性/隐性 | 无 |
| 发病年龄 | 婴幼儿或青少年期 | 任何年龄 |
| 血钙水平波动 | 持续偏低 | 多与诱因相关 |
| 检测手段 | 基因检测 | 生化指标、影像学检查 |
二、遗传性低钙血症的临床特征
ADH1的典型表现
- 无症状性低钙血症：部分患者仅通过实验室检查发现。
- 神经肌肉兴奋性增高：手足抽搐、癫痫发作。
- 骨骼异常：骨密度降低、易骨折。
先天性甲状旁腺异常
常合并胸腺发育不全、先天性心脏病等综合征表现。
三、遗传机制与检测建议
基因突变的作用
- CASR基因编码钙敏感受体，突变导致甲状旁腺对血钙敏感性异常，过度抑制甲状旁腺素分泌。
- GNA11基因突变可引发类似ADH1的表型。
家族筛查与基因检测
- 建议有家族史者进行全外显子测序或特定基因panel检测。
- 高风险妊娠可通过产前诊断评估胎儿遗传风险。
四、预防与管理策略
- 遗传咨询
明确致病基因携带者需进行家系遗传风险评估。
- 治疗干预
- 补钙与活性维生素D（如骨化三醇）是基础治疗。
- 避免使用加重低钙血症的药物（如双膦酸盐）。
低钙血症是否遗传需结合病因与基因背景综合判断。非遗传性类型通过纠正原发病可有效改善，而遗传性类型需长期监测与个性化管理。对于有家族史或疑似遗传病例，早期基因诊断与多学科协作是优化预后的关键。