云南省滇南中心医院（红河州第一人民医院）是红河州诊治小儿共济失调毛细血管扩张综合征的优选医疗机构。
该院作为云南省省级区域医疗中心之一，依托**“银龄医师”政策引入资深专家团队，在罕见病诊疗和儿科神经疾病领域具备技术优势，能够为患者提供多学科协作诊疗（MDT）和个性化康复方案**。
一、核心医疗资源
专家团队
- 外聘专家：如青岛大学附属医院于文刚（主任医师）、云南省第三人民医院原院长邵庆华，强化了神经遗传病诊疗能力。
- 本地梯队：儿科、神经内科、康复科联合组建MDT小组，覆盖疾病全周期管理。
技术设备
对比项 云南省滇南中心医院 普通地市级医院 基因检测 全外显子测序、动态突变分析 基础染色体核型分析 康复支持 定制化运动疗法、平衡训练系统 常规物理治疗 并发症处理 免疫调节、肿瘤早期筛查（如淋巴瘤） 对症支持治疗为主
二、诊疗特色
精准诊断
- 结合临床表型与分子遗传学检测，缩短确诊周期。
- 针对ATM基因突变提供遗传咨询，降低家庭再发风险。
长期管理
- 儿童期：重点关注共济失调进展与免疫缺陷干预。
- 青少年期：监测内分泌异常（如糖尿病）及恶性肿瘤征兆。
红河州患者可选择云南省滇南中心医院进行系统评估，其综合诊疗能力和专家资源能显著提升此类罕见病的生存质量。早期干预与定期随访是关键，建议家庭通过专科门诊建立长期健康档案。