约2000-10000元/3-4周/可检测6000+种遗传病风险
通过分析个体的DNA序列，基因检测能够揭示与健康、疾病、 ancestry 等相关的遗传信息。其核心价值在于预测疾病风险、指导个性化医疗、辅助生育决策等，已成为现代精准医学的重要工具。
一、基因检测的核心应用
疾病风险评估
通过检测致病突变（如BRCA1/2基因与乳腺癌），评估患特定遗传病的概率。
常见可筛查疾病对比：
检测类型 相关基因 风险疾病举例 癌症风险 BRCA1/2, TP53 乳腺癌、卵巢癌、Li-Fraumeni综合征 心血管疾病 APOE, LDLR 阿尔茨海默病、家族性高胆固醇血症 代谢异常 HFE, CFTR 血色病、囊性纤维化
药物反应指导
分析药物代谢酶基因（如CYP2C19），预测华法林、氯吡格雷等药物的疗效与副作用。
健康管理优化
结合营养代谢基因（如MTHFR），定制饮食与运动方案。
二、基因检测的技术分类
- 靶向测序
针对特定基因区域（如外显子），成本低但覆盖范围有限。
- 全基因组测序
解析全部30亿个碱基对，数据全面但价格较高。
- 芯片技术
通过SNP微阵列快速筛查常见变异，适用于 ancestry 分析。
三、实施流程与注意事项
- 样本采集
唾液、血液或口腔黏膜样本均可，需规范保存运输。
- 报告解读
需由遗传咨询师结合家族史、临床数据综合评估，避免过度解读。
随着技术成本降低，基因检测正从科研走向大众。其核心意义在于将抽象的遗传密码转化为可行动的 health 方案，但需理性看待结果的概率性，并与专业医疗建议结合。