纳入医保的罕见病包括但不限于21-羟化酶缺乏症、肌萎缩侧索硬化、法布雷病、血友病、肝豆状核变性等，具体种类随医保政策更新而增加。
纳入我国医保的罕见病种类随着医保政策的不断完善而逐渐增多，以下是一些已被纳入医保的罕见病及其相关信息：
具体罕见病种类
- 21-羟化酶缺乏症：一种由于21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症。
- 肌萎缩侧索硬化：一种影响上运动神经元和下运动神经元的进行性神经系统疾病。
- 法布雷病：一种由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致的溶酶体贮积病。
- 血友病：一组因遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。
- 肝豆状核变性：一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
- 其他罕见病：还包括原发性肉碱缺乏症、先天性肾上腺发育不良、全身型重症肌无力、遗传性血管性水肿、纯合子家族性高胆固醇血症、亨廷顿舞蹈病等多种罕见病。
医保政策对罕见病的支持
- 医保目录更新：国家医保局定期更新医保目录，将更多罕见病药品纳入报销范围。
- 报销比例提高：通过提高医保报销比例，减轻罕见病患者及其家庭的经济负担。
- 特殊疗效药品支付政策：针对某些罕见病必需的特殊疗效药品，制定单独的支付政策，确保患者能够获得及时治疗。
地方医保政策探索
- 我国地方政府也在持续探索罕见病用药保障机制，如安徽省将戈谢病、结节性硬化症等9种罕见病纳入基本医保门诊慢特病病种保障范围。
纳入医保的罕见病药品
- 随着医保政策的完善，越来越多的罕见病药品被纳入医保目录，如治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液和依库珠单抗注射液等。
医保改革成效
- 通过医保改革，罕见病患者的医疗负担得到显著减轻，如攀枝花市医保改革成效显著，一个罕见病患儿的医疗账单大幅减少。
纳入医保的罕见病及其药品
罕见病名称 | 纳入医保年份 | 相关药品 |
|---|---|---|
戈谢病 | 2023年前 | 伊米苷酶等 |
重症肌无力 | 2023年 | _ |
白塞病 | _ | _ |
_ | 2022年 | 7款罕见病用药 |
_ | _ | 共计超过100种（基于两批罕见病目录） |
罕见病用药纳入医保统计
统计维度 | 数量/情况 | 备注 |
|---|---|---|
2023年新增罕见病用药 | 15种 | 覆盖16个罕见病病种 |
截至2023年医保目录罕见病用药 | 超过80种 | 涉及多种罕见病 |
2023年医保目录更新后覆盖病种 | 基于两批目录，超100种药品 | 涉及多个治疗领域 |
纳入医保的罕见病药物研发 | 81种处于临床试验及上市申报阶段 | 本土企业自主研发占比超五成 |