白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发生和发展与多种基因的异常有关，特别是融合基因。以下是一些常见的白血病融合基因及其临床意义：
常见的白血病融合基因
- 1.BCR-ABL：染色体易位：t(9;22)(q34;q11)临床意义：该融合基因见于95%以上的慢性粒细胞白血病（CML）患者，以及15%-20%的成人急性淋巴细胞白血病（ALL）和2%-4%的儿童ALL患者
- 2.PML-RARA：染色体易位：t(15;17)(q22;q12-21)临床意义：见于10%-15%的急性髓系白血病（AML）以及90%以上的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者，是APL的一个特异标志
- 3.AML1-ETO：染色体易位：t(8;21)(q22;q22)临床意义：在原发性AML中阳性率约为6-8%，在M2型AML中阳性率为20%-40%，M2b型中阳性率约为90%。AML1-ETO融合基因阳性是预后好的指标
- 4.CBFβ-MYH11：染色体易位：inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)临床意义：见于急性髓系白血病（AML）中的M4eo型患者，预后较好
- 5.MLL相关融合基因：染色体易位：多种，包括t(4;11)(q21;q23)、t(9;11)(p22;q23)等临床意义：MLL基因重排常见于高危急性白血病患者，预后较差，常见于婴儿ALL和AML患者
- 6.TEL-AML1：染色体易位：t(12;21)(p13;q22)临床意义：主要见于25%的B-ALL儿童患者和3%的成人患者。携带此融合基因的儿童ALL患者预后较好
- 7.NPM-ALK：染色体易位：t(2;5)(p23;q35)临床意义：见于大约70-80%的间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）患者，是ALCL的诊断、鉴别诊断和预后判断的重要指标
其他常见的融合基因
- E2A-PBX1：t(1;19)(q23;p13)，见于5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL患者，预后较差
- SIL-TAL1：del(1)(p32)，见于26%的儿童T-ALL病例和16%的成人T-ALL病例，预后良好
- NUP98-HoxA9：t(7;11)(p15;p15)，与AML发生有关，预后不良
- KMT2A-AF4：t(4;11)(q21;q23)，常见于婴儿ALL患者，预后较差
融合基因检测的意义
融合基因的检测在白血病的诊断、治疗和预后评估中具有重要意义：
1.诊断：通过检测特定的融合基因，可以明确白血病的类型和亚型，有助于制定个性化的治疗方案
2.预后评估：不同的融合基因与患者的预后密切相关。例如，BCR-ABL融合基因阳性的CML患者预后较好，而MLL相关融合基因重排的患者预后较差
3.治疗指导：某些融合基因的存在可以指导治疗方案的选择。例如，携带PML-RARA融合基因的APL患者对ATRA治疗敏感
4.微小残留病灶（MRD）监测：融合基因的定量检测可以用于监测MRD，帮助评估治疗效果和预测复发风险
白血病融合基因的检测在疾病的诊断、治疗和预后评估中起着至关重要的作用。