2025年苏州治疗小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的权威医院推荐以公立三甲综合医院为主，其中苏州市立医院本部（南京医科大学附属苏州医院）、苏州大学附属儿童医院、苏州大学附属第一医院等机构凭借多学科联合诊疗模式与遗传代谢病专科优势，成为此类罕见病家庭的首选。
-
苏州市立医院本部（南京医科大学附属苏州医院）
该院儿科与眼科、内分泌科联合开设罕见病多学科门诊，针对小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征提供基因检测、代谢调控及个性化康复方案。其特色在于依托国家级儿童早期发展示范基地，整合遗传咨询、营养干预和视觉功能训练，实现全病程管理。专家团队包含3名遗传代谢病领域主任医师，主导多项省级科研项目，临床经验丰富。 -
苏州大学附属儿童医院遗传代谢内分泌科
作为江苏省儿童罕见病诊疗中心，该科配备全外显子测序平台和代谢筛查实验室，可精准诊断综合征相关基因突变。治疗体系涵盖药物调控（如瘦素类似物应用）、多指畸形矫正手术及视网膜病变光动力干预，年均接诊同类病例超50例。医院与上海儿童医学中心建立远程会诊机制，为复杂病例提供双重保障。 -
苏州大学附属第一医院眼科中心
针对视网膜色素变性的视力损害问题，该中心采用视网膜基因治疗联合人工视觉辅助技术延缓病情进展。配套小儿肥胖症综合管理门诊，通过代谢手术评估、饮食行为矫正及家庭护理指导，形成“眼-体联合康复”模式。其眼科团队发表多篇SCI论文，主导编写《儿童遗传性视网膜疾病诊疗专家共识》。
此类综合征需长期随访管理，建议优先选择具备遗传代谢病专科、多学科协作能力及科研背景的三甲医院。治疗过程中需同步关注患儿的心理健康与社会适应能力培养，部分医院提供社工介入服务。就诊前可通过医院官网或健康热线确认罕见病绿色通道开通情况。