基因突变并不直接等同于遗传疾病，但它是遗传疾病发生的重要原因之一。
基因突变与遗传疾病的区别
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然、可遗传的变异现象，这种变化可能影响基因的功能。并非所有基因突变都会导致疾病。只有当突变发生在生殖细胞中，并能够传递给下一代时，才可能引发遗传疾病。遗传疾病的定义与特点
遗传疾病是由遗传物质改变导致的疾病，这些改变可以通过生殖细胞传递给后代。它们可能表现为单基因遗传疾病（如囊性纤维化）或多基因遗传疾病（如某些癌症）。基因突变如何导致遗传疾病
基因突变可能改变基因的编码序列，导致蛋白质功能异常，从而引发疾病。例如，某些癌症的发生与基因突变密切相关。体细胞突变与遗传疾病的关系
除了生殖细胞突变外，体细胞突变也可能影响个体的健康。体细胞突变不会遗传给后代，但可能导致某些疾病，如某些类型的癌症。基因突变的影响范围
基因突变不仅影响遗传疾病，还与环境因素共同作用，决定个体的健康状况。例如，基因突变可能增加某些疾病的风险，但环境因素也会显著影响疾病的发生。
基因突变是遗传疾病的重要诱因之一，但并非所有基因突变都会导致遗传疾病。了解基因突变与遗传疾病的关系，有助于更好地认识疾病的发生机制，为预防、诊断和治疗提供科学依据。