基因突变不一定是遗传性疾病，但它是遗传性疾病的主要诱因之一。关键点在于：基因突变可能遗传自父母，也可能在个体发育中随机发生；只有部分突变会导致蛋白质功能异常并引发疾病；环境因素与突变共同作用可能放大疾病风险。

基因突变的本质是DNA序列的改变，包括碱基替换、插入或缺失等。这种改变可能自发产生，也可能由辐射、化学物质等外界因素诱发。若突变发生在生殖细胞中，则可能遗传给后代；若发生在体细胞中，通常仅影响个体自身。

遗传性疾病的核心特征是垂直传递性，即突变通过生殖细胞传递给子代。例如：

• 单基因遗传病（如囊性纤维化、血友病）由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律。
• 染色体病（如唐氏综合征）因染色体数目或结构异常导致，多数为新发突变，而非遗传。
• 多基因病（如高血压、糖尿病）受多个基因和环境共同影响，遗传模式复杂。

值得注意的是，许多突变是无害的，甚至可能促进物种进化。先天性疾病不等于遗传病（如孕期感染导致的畸形），而家族性疾病也可能由共同环境因素引起（如结核病）。

：基因检测可识别致病突变，但需结合临床评估。健康生活方式能降低多基因病的发病风险。