羊水穿刺可以检查出哪些内容

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法,能够检查出多种胎儿的异常情况。包括胎儿染色体核型分析、基因疾病、神经管缺陷等。 1. 胎儿染色体核型分析:通过羊水穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析,能诊断出染色体数目异常,如常见的 21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等,以及染色体结构异常,像染色体缺失、重复、易位等。 2. 基因疾病:对于一些单基因遗传病,如地中海贫血、血友病、先天性聋哑等,羊水穿刺结合基因检测技术,有一定的诊断能力。 3. 神经管缺陷:可以检测胎儿是否存在无脑畸形、脊柱裂等神经管发育缺陷。 羊水穿刺虽然能提供较为准确的胎儿健康信息,但它是一种有创检查,存在一定的风险,如流产、感染等。孕妇是否需要进行羊水穿刺,应在医生的综合评估下,根据孕妇的年龄、唐筛结果、超声检查结果等因素来决定。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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